Mutasyon, bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını, ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar sonucunda  bozulmaya uğramasıdır.

Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması değişir.   Genlerde meydana gelen  bu değişmelere ‘mutasyon' denirken, mutasyona neden olan maddelere  'mutajen maddeler', mutasyona uğramış  gene de ‘mutant gen' denir.

Canlının vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar sadece o canlıyı etkilerken, üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek nesillere de aktarılmaktadır.

DNA'nın Yapısı Ve Meydana Gelen Mutasyonlar

DNA, hücrenin yönetici molekülüdür ve  yapısında kalıtsal özelliklerimize etki eden genler bulunur. Kalıtsal bilgilerimiz bu genler tarafından taşınır. Ayrıca beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerini de yönetmektedir.

DNA'nın temel yapı birimleri nükleotitlerdir. Bir nükleotidin yapısında bulunan birimler;  fosfat, seker ve organik bazdır. Organik bazlar adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin(G)'dir. DNA'daki bilgiler bu dört  ayrı nükleotidin özel ve anlamlı bir sıra içinde dizilmesi ile oluşurlar. DNA molekülünün  kendisini eşlerken hata oluşturması ile bu sıralamada  karışıklık meydana gelir ve o yapı tamamen bozulur. Bu  da farklı genetik özelliklerin ortaya çıkmasına sebep olabilir.

Normal DNA Şifresi                                         Mutasyona Uğramış DNA  Şifreleri

A   G   T   G   C   A                A   T   T   G   C   G              A   T    T   G   C   G              A     G     C    T    C

T   C   A   C  G   T                  T    A   A   G   C   C             T    A            G    C              A            C     A    G

Mutasyonlar, DNA üzerindeki baz dizilimini değiştirirken bir kısmı  tamir edilebilen ve bir kısmı geri dönüşümsüz olan etkiler doğurabilmektedir.

Mutasyon Çeşitleri Nelerdir?

Mutasyonun en önemli etkilerinden biri, bir sonraki nesile farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Eşey(üreme) hücresi mutasyonları kalıtsal olan ve bir sonraki nesillere aktarılan mutasyonlardır. Canlıda farklı fiziksel özelliklerin oluşumuna sebep olmaktadırlar.

Mutasyonlar, kromozom mutasyonları ve nokta(gen) mutasyonları olarak ikiye ayrılır:

Gen (nokta) Mutasyonları

Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan  DNA'nın kısıtlı bir bölümünde doğal veya deneysel olarak meydana gelen mutasyonlardır. Mutasyona uğramış bir gen oluşan tahribat miktarına göre nadiren eski haline dönebilir. DNA'da bir veya birkaç baz sırasının (A;T;G;C) yer değiştirmesi, kopması, zincire başka bazların eklenmesi veya eksilmesi gibi sonuçlar bu mutasyona neden olabilmektedir.

Üreme(eşey) hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere, yani nesilden nesile aktarılır.   DNA'ya baz ilavesi (insersiyon) veya DNA'dan baz çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipi olarak bilinmektedir. Kod okuma çerçevesinin kayması ile gen yapısında önemli değişiklikler meydana gelir.

Ultraviyole ışınları, X ışınları, radyasyon, , radyoaktif materyaller, bazı mutajenik kimyasallar gen mutasyonlarına neden olurlar. Bu genlerin yayılmasını önleyebilmek, mutasyona uğramış canlının üreme yeteneğinin yok olmasına bağlıdır. Örneğin,   orak hücre anemisi bir nokta mutasyonu ile oluşmuştur ve kalıtsal bir kan bozukluğudur.

Kromozom Mutasyonları

Kromozom mutasyonları, kromozomun bir parçasında kopma veya parça değişimi ( crossing-over) sırasında yanlış yapısal ya da sayısal değişiklikler sonucu oluşur. Mayoz ve mitoz bölünme sırasında  meydana gelen hatalardan kaynaklanır ve daha ağır hasarlar oluşturmaktadır.

Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over (homolog kromatitler arası parça değişimi) olayı gerçekleşir ve genetik çeşitlilik oluşumu sağlanılır.

Bazen kromatitler, crossing-over olmadan parça değişimi gerçekleştirmektedir.   Kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi, bir kromozomun başka bir kromozoma tutunması, kromozomun bir parçasının kopup kaybolması, kromozomal materyalde eksilme veya artma, kromozomun uçlarının kopması ve halka şeklinde birleşmesi gibi değişiklikler kromozomun yapısında meydana gelen değişimlerdir.

Kromozom sayısının değişmesi ise kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana getirir ve kalıtsal açıdan  sorunlar doğurur. Her zaman  mitoz ve mayoz bölünme sırasında düzenli ayrılma gözlenmeyebilir. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri bazı sendromlara sebep olmaktadır.

Örneğin;

Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu, Cri du Chat Sendromu, Kronik Miyelojenik Lösemi bunlardan birkaçıdır.

Mutasyonun Sebepleri Ve Etkileri Nelerdir?

DNA'nın kendini doğru olarak kopyalayamaması ve orijinal DNA'nın yapısının bozulması ile  DNA kopyalarının birebir  birbirini tutmaması doğal sebeplerle oluşan mutasyonları meydana getirir.

Tek bir harfin değişimi ile başlayabileceği gibi büyük parça değişimleri ile de sonuçlanmaktadır. DNA'nın kendini kopyalaması ya da kromozom ayrılması sırasında oluşan büyük hatalardan meydana gelir.

Dış etkenler de çoğunlukla mutasyona neden olabilmektedir. Mutasyon oluşturan tehlikeli kimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve radyoaktif ışımalar buna örnek verilebilir. Özellikle nükleer patlamalarda yüksek enerjili radyoaktif ışınlar yayılmakta ve bunlar da genlerde dizilim değişikliklerine yol açmaktadır. Bunun sonucu olarak da sakat ve kanserli doğumlar artmaktadır.

Güneşin morötesi ışınları deri üzerinde değişimler oluşturabildiği gibi, zararlı radyoaktif ışınlar uzun süreli mutasyonlar oluşturmaktadır. Özellikle tohumsal mutasyonların nesillere aktarımı ve yayılımı daha hızlı olmaktadır.

Mutasyonların Hepsi Zararlı Mıdır?

Hemen hemen bilinen  tüm  mutasyonlar zararlıdır ve genellikle ölümcüldürler. Zarar vermeyen mutasyonlar ise organizmaya fayda getirmeyen ve işlev bozukluğu oluşturan mutasyonlardır. Örneğin; meyve sinekleri üzerinde  yıllarca mutasyon denemeleri yapılmıştır ve olabilecek her türlü mutasyona maruz bırakılmıştır. Fakat hiçbirşekilde  faydalı  bir mutasyon gözlemlenmemiştir.