Arenolökodistrofi, nadir görülen bir hastalıktır. Fiziki, psikolojik gibi bir sürü belirtiler gösteren rahatsızlık, yaşamı olumsuz etkilemekte ve çoğu zaman ölüm ile sonuçlanmaktadır.

Hastalığın altında yatan en etkili etken, adrenolökodistrofi proteininin normal değerlerin altında olmasıdır. Bu protein X geni bünyesinde yer alan gözenin peroksizom zarında bulunmaktadır. İlginç ve nadir hastalıklar kategorisinde yer alan bu vaka, sinir sistemini ve vücutta bulunan dokuları çöküntüye uğratır. Çünkü bu protein eksikliği vücutta yağ asidi birikmesine neden olur, bu da organları ve sinir sistemlerini hatta en mühimi merkezi sinir sistemine zarar verir.

Organların çoğuna zarar veren bu hastalık, beyine, akciğere, böbreklere ve cinsel organın işlevlerini aza indirir ve birçok hastalığın oluşmasına zemin oluşturur. Özellikle bu sendromu yaşayan erkekler, yaşamları boyunca çocuk sahibi olamazlar. Kadınlarda oranla erkeklerde daha çok görülmekte ve en kötüsü bu hastalık kendini çok küçük yaşlarda göstermektedir. Dolayısıyla kişi ya ileriki yaşamını göremeden vücudu yenik düşer ve ölür ya da uzun süre bu hastalığın neden olduğu reaksiyonlar ile sıkıntılı bir hayat geçirir. Genetik bozukluğun yol açtığı Arenolökodistrofi, gelişmeye de engel olmaktadır. Lorenzonun hastalığı olarak da adlandırılan vaka, genetik etkenlerin yanı sıra çevresel fonksiyonlardan da kaynaklanmaktadır. Ülkemizde de görülen bu hastalığın semptomları ve çeşitleri bulunmakta ve her bir çeşidi fraklı reaksiyonlar ile ortaya çıkmaktadır.

Arenolökodistrofi, kişinin aşırı derecede zayıflamasına, yutkunma sorunun olmasına, yürümede sorun yaşamasına, ağız, burun, göz gibi organların değişime uğramasına ve saç dökülmesine neden olur. Hastalık ilerledikçe kişide görme ve işitme bozukluk, sık sık ağlama nöbetleri, zihin yitimi, spaztizm gibi reaksiyonlar görülmektedir. Ve kişi bu belirtilerden kısa süre sonra hayata veda eder. Kadınlar bu hastalığın taşıyıcısıdır. Adl olarak kısaltılan rahatsızlığın evreleri, gittikçe artan acı ve organ yitimler ile yaşanır. Kişi bu hastalılık ilk evrelerinde, baş dönmesi, kusma, şuur kaybı, karın ağrısı, dalgınlık ve tenin git gide koyu bir renge dönüşmesi, gibi belirtiler yaşar. Ve zamanla güç kaybı, tepki bozukluğu, dudak renginde değişme, kas erimesi ve nörolojik bozukluklar kendini gösterir. Ve hasta yavaş yavaş organ yitimleri yaşar ve vücudu bu reaksiyonları kaldıramayacak hadde gelince ölür. Bu rahatsızlığın temeli kalıtımsal olduğu için anneden çocuğa geçer. Kadınlar bu vakayı hafif belirtiler ile atlatırken, erkekler bütün olumsuz reaksiyonlar yaşar. Arenolökodistrofi, felç, şaşılık, kan oranlarında dengesizlik, bacak sertliği, idrar ya da dışkıyı tutamama sorunu, sık sık yaşanan nöbetler, yazma, düşünme ve okumada bozukluk gibi olumsuzluklara da neden olmaktadır. 4-8 yaşlarında erkek çocuklarında görülen vaka, 20 yaş üzeri erkeklerde de görülebilmektedir.

Arenolökodistrofi tedavisi oldukça zordur ve çok uzun süren aşamalardan geçer. Hastalığa özgün bir tedavi yöntemi ve teşhisi mevcut değildir. Hastanın yüksek ya da eksik olan değerleri dengelemek ile tedaviye başlanır. Yağ asit oranını dengeye sokmak için hastaya diyet programı hazırlanabilir ve özel yağ çeşitleri ile normal değerlere ulaşabilinir. Son zamanlarda uzmanlar tarafından uygulanan kemik ilik nakli işlemi, su anda deney aşamasında olup, işe yarayıp yaramayacağı tespit edilmektedir. Bu hastalığı taşıyan çocuğun, anne ve babası da tedavi aşamasına tabi tutulur ve genetik değerlerin araştırması yapılarak, çeşitli uygulama yöntemlerine başvurulur. Kişi rehabilitasyon ve psikolojik uzmanlar tarafından da gözlem altına alınmaktadır.

Hastaya riluzol tedavisi uygulanarak, yaşam süresi uzatılmaya çalışılır. Bu hastalık, birçok tedavi yöntemi uygulansa da tamamen sona erdirilemez ve sadece reaksiyon dereceleri azaltılabilir ya da hastalığın daha çok ilerlemesi önlenebilir.