Doğuştan gelen bir hastalıktır. Kalın bağırsağın normalden geniş olması ve zamanla dahada büyümesi, genişlemesi durumudur. Hastalığın oluşumu ise alt rektumun dışkı atımını anüsle sağlayamamasıdır. Anüs dışkının atılması için yeterli büyüklükte ve durumda olmayabilir, bu durumda da bağırsakta büyüme ve genişleme meydana gelir. Yeni doğan bebeklerde %30-%35 oranında oluşmaktadır. Prematüre bebeklerde nadir görülür.

Mekonyum dışkısı yeni doğan bebeklerde bağırsağın içini dolduran sıvıdır. Mekonyum dışkısının çıkarılamaması, karın bölgesinde ağrılı şişme, kusma gibi durumlar Hirschsprung hastalığının en belirgin belirtileridir. Tedavi edilmesi şart olan bu durum anüsün genişletilmesi ve rektal muayene ile dışkının çıkarılması ile tüm sıkışma giderilir. Rektal muayene ile dışkı patlama şeklinde çıkar ve bazı durumlarda bebek dışkı kusabilir. Yeni doğan bebeklerde bu durumun oluşması kilo ve su kaybına yol açar. Hastalık ishal ve kabızlık durumlarına da sebep olabilmektedir.

Hastalığın yol açtığı kalın bağırsak genişlemesi ve anormal büyümeler tanı koyulurken biyopsiye ihtiyaç duyar. Rektal bölgeden alınan biyopsi ile kesin tanı koyulur ve tedavi aşamasına geçilir. Hirschsprung hastası olan çocuğun karın bölgesi ameliyat ile açılarak dışa torba bağlanır. Bu şekilde belli bir zaman idrar bu torbada yolu ile atılır. 12-18 aylık olan bebek tekrar bir ameliyat ile bağlanan bu torbadan kurtulur ve açılan kısım tekrar kapatılarak normal dışkılaması sağlanır. Ameliyat kalın bağırsağın kendini toparlaması için verilen bir süre amaçlıdır ve ciddi sonuçlar doğurmaz.