Kemik iliği, vücudumuzda kan hücrelerinin üretildiği yerdir. Aplastik anemide, kemik iliğinde kan hücrelerini üreten hematopoietik dokunun yerini yağ dokusu almaya başlar ve kan hücreleri üretilemez. Kemik iliği hiposellüler'dir Yani hücreden fakirdir. Hematopoietik kök hücreler, çoğalma (proliferasyon) ve periferik kan hücrelerini oluşturan hücrelere dönüşme (matürasyon) özelliklerini yitirmişlerdir.

Nadir görülen bir hastalıktır. Avrupa ve Kuzey Amerika: 2 /1000000, Doğu Asya: 4-6 /1000000 vaka görülmüştür. Kadınlarda ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür. 10-25 yaşları arasında ve 60 yaş üstünde olmak üzere iki yaş grubunda sıklığı artmıştır ancak her yaşta görülebilir. Genellikle nedeni bilinmemektedir. Ancak hastalığa neden olduğu bilinen diğer faktörler de vardır.

Bunlar;

Radyasyon:

Benzen: En sık aplastik anemi yapan kimyasal maddedir.

Hepatit C: Aplastik anemiye en sık yol açan virüstür. Diğerleri :EBV, HBV, CMV, HIV, Parvo 19

İlaçlar: Kloramfenikol en sık neden olan ilaçtır. Diğerleri sulfonamid, altın, penisilamin, fenilbutazon, endometazin, diklofenak, naproksen, piroksikam, fenitoin, karbamazepin, karbimazol, tiourasil, dothiepin, fenotiazid, klorpropamide, klorokin

Genetik: Fankoni aplastik anemisi, paroksismal noktürnal hemoglobinüri

Diğer: Sistemik Lupus Eritamatosus, Shwachman-Diamond sendromu

Kemik iliğinde üretilen üç çeşit kan hücresi vardır. Bunlar kanda en çok bulunan hücre olan ve akciğerlerimizden kana oksijen taşınmasında görevli eritrositler, kanımızın pıhtılaşmasını sağlayan trombositler ve vücudumuzun mikroplara karşı korunmasında görevli nötrofillerdir. Bu üç çeşit hücrenin de eksik olmasına pansitopeni nedir. Aplastik anemide görülen semptomlar bu hücrelerin eksikliklerine bağlıdır. Eritrosit eksikliğine bağlı anemi ve anemi semptomları olan yorgunluk, halsizlik, solgunluk, bir aktivite yaparken çarpıntı olması, nefes alamama gibi bulgular olurken, trombosit eksikliğine bağlı kanamalar, purpura denilen kolaylıkla ortaya çıkan mor-kırmızı berelenmeler, burun kanamaları, peteşi denen küçük kırmızı noktalar ortaya çıkabilir.

Nötrofil eksikliğine bağlı enfeksiyonlara yatkınlık sık sık grip olma, daha uzun sürede iyileşme görülebilir.

Hastalığın en erken semptomu genellikle kanamadır. Anemi semptomları daha sonra görülür. Enfeksiyon geçirme ise nadirdir. Sistemik semptomlar ve kilo kaybı yoktur. Fizik muayenede deri ve müköz membran solukluğu en sık bulgudur. Peteşi ve ekimozlara sık rastlanır. Lenf nodlarının büyümesi ve dalak büyümesi beklenmez eğer bu bulgular varsa tanı gözden geçirilmelidir. Ölüm en sık enfeksiyon ve kanamaya bağlıdır.  Tanı kemik iliğinde kan hücrelerini üreten kök hücrelerinin %25'den az olması ve üç hücre serisinin de eksik olmasıyla konur. Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisiyle kemik iliğinde yağ hücrelerinin arttığı gösterilir. Pansitopeni yapan diğer nedenler dışlanmalıdır. Bunlar B12 ve folik asit eksikliği, dalağı büyüten tüm hastalıklar, kemik iliğini infiltre eden hastalıklar akut lösemi, lenfoma, kemik iliğinde fibrozis yapan hastalıklar, sistemik lupus eritematosus, tüberküloz, sarkoidoz, salmonella, brusella, myelodisplatik sendrom, paroksismal noktürnal hemoglobünüridir.

Genç hastalarda tedavide birinci tercih allojenik kemik iliği transplantasyonudur. Greft versus hastalığı en sık aplastik anemideki kemik iliği nakli sonrası görülür. Bunu engellemek için yabancıdan alınmış ışınlanmış eritrosit süspansiyonu kullanılmalıdır. Akrabalardan kan transfüzyonu uygun değildir. Kemik iliği nakli yapılamıyorsa yada yaşlı hastalarda immün sistemi baskılayan tedaviler uygulanır. Anti timosit globülin ve siklosporin kombinasyonu kür sağlayan ilaç ikilisidir.