İnsan bulunan yaklaşık 4 milyar baz çiftinin ortaya konması amacı ile başlatılmıştır. Proje sonunda yaklaşık 40 bin gene ait bulgular ortaya konulacaktır. Biyoloji ve tıp camiasının yıllardır, hayallerini süsleyen genlere hakim olmasıyla, onların üzerinde çalışabilme mümkün olacak, hatalı genom projesi xx. Yüzyılın insanlık adına atılmış en önemli adımlardan biridir, bu proje insan genomunda olan genin yerine hatasız genin aktarımı yani gen tedavisi çok daha etkin olarak kullanabilecektir.

Bu kapsamlı proje 1985 yılında Amerika'da toplanan bir grup bilim adamları tarafından ortaya konulmuştur. Proje ile ilgili küçük çalışmalar ancak 1990 yılının Ekim ayında resmi bir kişilik kazanmıştır. Katılan bilim adamların kısaca HUGO (Human Genome organistaion) adını verdikleri organizasyon, uluslar arası destek ve yardımlar ile insan genomuna ait bilgileri çıkarmaya başlamıştır.

Her geçen gün kamuoyu ve gönüllü kuruluşların artan desteği projeye bilim dünyasından katılım arttırmış, yeni teknikler ile projeye hızla devam etmiştir. İlk yıllarda özellikle hastalığa aday gen bölgelerinin bulunması üzerine yoğunlaşılmıştır. Örneğin 6p22'de yer alan HLA lokusu, şizofrenide 7 numaralı kromozoma ait gen bölgelerinin araştırılması, bu konu ile ilgili gruplar tarafından yapılmıştır. 1992 yılında İngiltere'nin ilaç devi wellcome Trust projeye katılmıştır. Daha sonraki yıllarda başka merkezlerin projeye katılımı ve genom dizi analizinde daha büyük parçaların dizi analizine alınmasına yarayan yöntemlerin bulunması ile proje hız kazanmıştır, bunların içinde baskin ve arkadaşları tarafından geliştirilen "multi-capillary array system" yardımı ile gerçekleşen dizi analizi yöntemi, ronaghi ve arkadaşları tarafından geliştirilen: "prose-quencing" yöntemleri sayılabilir. Günümüzde başta ABD olmak üzere bu projeye aktif destek veren 18 ülke vardır. Bunlar içinde Japonya, Avusturya, brezilya, kanada, Çin, Danimarka, Almanya, İsrail, İtalya, Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve İngiltere sayılabilir.

İnsan genom projesini yürüten grup, insan genomunu küçük parçalar halinde vektörlere aktarmış ve elde ettikleri gen kütüphanelerini tek tek dizi analizine almıştır. Dizi analizi biten bölgelerin lokalizasyonlarının tanımlanmaları bu dizilerin birbirleri ile kesişen bölgeleri bulunarak oluşturulmuştur. Özellikle proteine kodlandığı bilinen ETS lerin bilgisayar ortamında araştırmacıların kullanımına açılması ile protein düzeyinde elde edilen bilgi artmış ve proteinin gen ilişkisi kurularak hastalıkları oluşturan mekanizmalar açıklanmaya başlanmıştır. Bu ve buna benzer tüm gelişmeler, bu projenin tıbba olan katkıları içine değerlendirilmelidir.

Graig Vanter adlı bir araştırmacı 1990 yılların ortalarında farklı bir yöntem geliştirmiş ve bu yöntem ile insanda dizi analizinin çok kısa sürede bitirebileceğini ileri sürmüştür. Kurduğu "Celera Genomics" şirketinin insan genom projesini yürüten gruba alternatif bir çalışma başlattığını duyurmuştur. Bu grubun amacı elde edeceği sonuçlar için patent hakkını da almaktır. "whole genome şhutgun stratergy" de insan genomu milyonlarca küçük parçaya ayrılmakta, bu parçaların son kısımları dizi analizine alınmakta, dizin analizine alınan bölgelerin lokalizasyonları özel bir programla bilgisayarlarda algoritmik olarak hesaplanmaktadır, bu alternatif çalışmanın başlaması, insan genom projesini yürüten kişileri motive etmiş ve çalışmalar 1995 yılından sonra artarak devam etmiştir. İnsan genom projesini yürüten grup 1999 yılında 22 nci kromozomun hemen ardından 21 kromozomun dizin analizini tamamlamıştır. İki grup arasında rekabet sonucunda daha önce 2005 yılında bitirilmesi düşünülen proje de 2000 yılının Haziran ayında önemli bir aşamaya gelmiş ve iki grubun insan genomunun %90 ın dizin analizini tamamladığını kamuoyuna duyurulmuştur. Şu an insan genomunun genetik bilgisinin yaklaşık %95'i elimizdedir.

Her iki gruba ait çalışmalarda elde edilen bulgular ve konu ilgili tartışmalar 2001 yılı Şubat ayı içerisinde Nature ve Sicience dergilerinde yayınlanarak kamuoyuna duyurulmuştur. Burada her iki grubun uyguladığı yöntemlerin birbirlerine avantajları ve dezavantajları ortaya konmaktadır, insan genom projesinde yer alan bilim adamları, Celera'nın tekniği ile yapılan dizi analizinde arada dizi analizi yapılmamış bölgelerin fazla olduğunu bildirmektedirler. Ancak bu fikri ileri sürenler dahi Celera firmasının "Şhotgun" yöntemi ile 3-4 yıl içerisinde ortaya koyduğu performansın bilim için ne kadar önemli olduğunu kabul etmek gerekir. Amerikan Enerji Ajansı Biyolojik ve Çevre Araştırmaları Başkanı Ari Patrinos gibi bilim adamları ise bu iki grubu bir araya getirmeye çalışmaktadır. Ari patrinos her iki grubun elindeki bilgilerin çok değerli olduğunu ve ortak bir çalışma grubu oluşturularak elde edilen bilgilerin birbirini tamamlayacak şekilde kombine edilmesi gerektiğini ileri sürmektedir. "

İnsan genom projesi, ABD enerji Bakanlığı insan Genom Projesi Bölümü ve ulusal Sağlık Enstitüsü insan Genom araştırma Bölümü tarafından ortaklaşa başlatılmıştır. Şu anda projeye enerji Bakanlığından Ari Patrinos, ulusal Sağlık Enstitüsünden Francis Collins liderlik etmektedir. Amerikan Enerji Bakanlığının başından beri bu proje ile ilgilenmesinin nedeni, atom bombasının yaydığı iyonizan radyasyonun insan genleri üzerindeki etkilerini araştırmak içindir. Bu nedenle enerji Bakanlığı 1950'li yıllarda aldığı bu tarihi görevini devam ettirmek için bu projeye aktif olarak katılmaktadır.

İnsan genom projesi olarak başlatılan proje, sadece insan genomundaki baz dizilişini ortaya koymaya yaramaktadır. Elde edilen bilgilerden oluşan veri tabanları sanal ortamda araştırıcıların kullanımına sunulmaktadır. Dizilerden hangi proteinlerin kodlandığı, bu proteinlerin hücrede ne fonksiyon gördüğü, tanımlanan proteinlerin hastalıklardaki rolleri önemli bir inceleme alanıdır. Baz dizilerinin diğer canlılardaki diziler ile karşılaştırılması, insan genomundaki olası gen bölgelerinin ve bu genlerden kodlanan proteinlerin fonksiyonları hakkında önemli ipuçları vermektedir. Bu nedenle oluşturulan çalışma grupları ile üzerinde şu ana kadar çok çalışılan canlıların genom dizilişleri ortaya konmaktadır. Örneğin "Berkeley drosophila genom Project"e katılan "celera" şirketi "vhole genome shutgun strategy" ile meyve sineğinin 120 megabazlık gen dizisini kamuoyuna duyurmuştur.

İlaç sektörünün bu ve benzer projelere aktif olarak katılması ile elde edilen verilerden tedavide yararlanma olanakları ortaya çıkmıştır. Bu bilgileri kullanarak genetik hastalıklarda ve kanserlerde gen tevdisini de içeren farklı tedavi protokolleri üzerinde çalışmalar yoğunlaşmaktadır. Wellcome trust firmasının insan genomunda normalde her 200-300 bazda bir bulunan tek baz polimorfizmini (single nucleotide polymorp-hism-SNP-sinips) farklı ırklarda ortaya koymak için başlattığı proje, bu çalışmalara önemli bir örnektir. Bu proje ile ırklara bağlı özelliklerin açıklanabileceği düşünülmektedir. İlk olarak 2000 yılı eylül ayında 22 nci kromozoma ait tek nükleotid polimorfizm bulguları yayınlanmıştır. Diğer kromozoma ait tek nükleotid polimorfizimini ortaya koyan bulgular da hızla açığa çıkarılmaktadır.

Patent tartışmaları;

İnsan genom projesinde "celer" gibi birçok özel firmanın katkısı, bu proje sonunda elde edilen bilgilerin patentinin alınıp alınamayacağ3ı sorusunu akıllara getirmektedir. İnsan genom projesini oluşturan HUGO, bu projenin insanoğlunun ortak bir çalışması olduğunu düşünmekte ve bu nedenle de 1996 yılından beri genbank'ta toplanan sonuçları kullanıcılara vermektedir. "Celera" elde ettiği bilgileri bu merkeze vermemekte ve bu bilgilerin patent hakkı ile kullanıcılabileceğini ileri sürmektedir.   Bu konuda patent alınması için başvurular yapılmış ancak sonuç alınamamıştır. 1997 yılında hastalık tanısında yaygın kullanılan DNA problarına patent hakkının verilmesi "celera" ve "celera" gibi düşünen firmaları umutlandırmaktadır. Bir grup bilim adamı ve özel sektöre ait firmalar ise bu tür projelerin büyük finansman giderleri olduğunu ileri sürmekte ve bu proje sonrasında tek nükleotid polimorfizminin (SNP) bulunması gibi birçok farklı projenin hayata geçirilmesi gerektiğini belirtmektedirler. Bu görüşü ileri süren bilim adamları, devam eden ve yeni başlatılması düşünülen projeler için finans kaynaklarının bulunması ve rekabet ortamının gelişmesi için genlerin patentinin alınması gerektiğini ileri sürmektedirler. Bazı araştırıcalar ise bir gene ait dizilimin bulunmasının o gene ait patentin alınması için yeterli olmadığını, o genden kodlanan proteine ait fonksiyonel bulguların da patent için ortaya konması gerektiğini ileri sürmektedirler. Bu konuda farklı bir görüş ise güvenlik ile ilgili kurumlardan gelmektedir. Tüm bu bilgilerin rahatça kullanılacağı ortamlarda yasa dışı bazı grup veya kuruluşların bu bilgilere ulaşabileceklerini ve insanlığın zararına olabilecek işlerde kullanabileceklerini belirtmektedirler. Bu görüşü öne süren uzmanlar. Bu bilgilere ulaşmanın bazı sınırlamalara bağlı olmasını ileri sürmektedirler. Halen tartışma aşamasında olan bu konu daha uzun zaman kamuoyunu ve bilim camiasını meşgul edecektir.

İnsan genom projesinin insanlığa katkıları

İnsan genom projesi ve onu takip eden projeler ile türlerin evrimi, insanoğlunun tarih boyunca yaptığı göçler ve hastalıkların nedenleri ortaya konacaktır. İleride hangi karakter özelliklerinin kalıtsal, hangilerinin sonradan kazanıldığı açıklanabilecektir. Bu çalışmalar ile farklı toplumlardaki genetik yapı ve bireylerin genetik yapısı tek tek ortaya konabilecek ve bu değişiklerin hastalıklardaki önemleri ve tedavilerdeki rolleri öğrenilebilecektir. Moleküler mekanizmalar açıklandıkça ilaç teknolojisi değişecek ve reaksiyonları etkileyecek moleküller hücreye yaptırılacak veya özel taşıyıcı moleküller aracılığı ile spesifik olarak hücrelere verilebilecektir. Kişilerin hastalıklara karşı birey bazında riskleri belirlenebilecektir. Bu da ileride sağlık sigortası yapan şirketler ile kişiler arasında çeşitli etik ve hukuki problemlerin ortaya çıkmasına yol açabilecektir. Bu nedenle kamuoyunda proje ile elde edilen bilgilerin kullanılması tartışmaya açılmıştır. Toplumda genetik bir ayrımcılığa neden olabilecek uygulamalar toplumu korkutmaktadır. Bunun önüne geçmek üzere ileri ülke parlamentolarında olayın hukuki yönü tartışılmaya başlanmıştır. Oluşturulan gruplar kişilerin genetik yapısının özgünlüğü ve bu konudaki bilgilerin kişiye özel oluşu konusunda kamuoyunu aydınlatmakta ve gerekli kanuni düzenlemeler için çalışmalar yapmaktadır.

İnsan genom projesi ile elde edilen bilgilerden biyoteknolojide yeni enerji kaynaklarının bulunması, geliştirilecek biyosensörler yardımı ile biyolojik ve kimyasal savaştan korunma, radyasyonun ve kimyasal mutajenlerin insanlara etkilerinin araştırılması, toksik atıkların etkileri ve ortamdaki toksik maddelerin temizlenmesi yeni çalışma alanlarını oluşturmaktır.

XX. yüzyılın en önemli projesi daha tamamlanmadan önünde yeni ufuklar açılmış ve farklı birçok projenin başlamasını sağlamıştır. Tüm insanlığa mal olan böyle bir projenin, DNA'nın moleküller yapısının Watson ve Crick tarafından tanımlanmasından sadece 50 yıl sonra bitirilebilmesi insanoğlunun arzu edince neleri başarabileceğinin bir göstergesidir.