Şişmanlığın vücut ağırlığının %40-80 oranında genetik faktörlere bağlı olarak belirlendiği yapılan çalışmalardan anlaşılmıştır. Şişmanlık birçok nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Şişmanlığın oluşumunda hem genetik hem de aile ve çevresel ortamın etkileri baş göstermektedir.

Bugüne kadar yapılan çalışmalarda mutlaka şişmanlık ile sonuçlanan tek bir genetik bozukluk veya mutasyon ortaya konamamıştır. Bir kısım şişmanlığa eğilim yaratan genler saptanmışsa da bunlar toplumda sık görülen şişmanlığın denenini açıklayamamıştır.

Anne ve babası şişman olan çocukların %25' şişmandır. Şişman bir kişinin çocuklarının obezite olma olasılığı 2-3 kat daha fazladır.

Şişmanlığa neden olan genler henüz tam olarak bilinmemektedir. Gen taramalarıyla şişmanlığa neden olabilecek genlerin yerleştiği kromozom bölgeleri saptanmaktadır. Bugüne kadar 5 büyük çalışmada bazı kromozomlarda şişmanlığa neden olabilecek gen bölgeleri saptanmış olmasına karşın bu bölgedeki genlerin daha ayrıntılı araştırılmasının yapılması gerekmektedir.

Fransa'da şişman hastalarda yapılan bir taramada 10 numaralı kromozomdaki bir bölgenin şişmanlığın gelişimi için önemli olduğu gösterilmiştir. Alman şişman çocuklarda yapılan çalışmalar bu bulguyu desteklemiştir. Bu sonuçlar 10'nolu kromozomdaki bir alanın şişmanlığa neden olan önemli bir alan olduğunu göstermektedir.

Yapılan çalışmalar sonucunda; şişmanlığın sadece bir gendeki bozukluğa bağlı olarak düşünülmesi toplumdaki şişman hastaların sadece %5 ‘inde görüldüğü tespit edilmiştir. Şişmanlığa neden olan tek gen bozuklukları şunlara bağlıdır. Leptin hormon geni, leptin reseptör geni, prohomonkonvertaz 1 geni pro-piomelanokortin (POMC) geni, peroxisome proliferatör aktivated reseptör gama 2 geni, melanokortin 4 reseptör genidir. Çok gen bozukluğana bağlı şişmanlığın toplumada görülen şişman hastalırın %95'ni teşkil eder, yani şişmanlık birden fazla gen bozukluğundan kaynaklandığını ortaya koymaktadır.

Beta3 adrenejik reseptör (B3AR) ve uncouplin protein 1(UCP1) genleri vücutta besinlerin yakılması ve enerji üretilmesinde görev alan genlerdir. Lipoprotein lipaz ise yağların parçalanmasında görev alan bir enzimdir ve bu gen değişikliğinin vücut ağırlığının artışında rol alabileceği düşünülmüştür. Bu genlerin çeşitli toplumlarda şişmanlık ile olan birlikteliği gösterilmiştir. Ancak 147 şişman hastada yapılan araştırmada beta3 adrenerjik reseptör, uncouplin protein-1 ve lipoprotein lipaz genlerdeki bozukluğun şişmanlığa neden olmadığını ortaya koymuştur. UCP-1 ve LPL gen bozukluğu olan şişmanlarda kan şekeri ve kan yağlarının daha yüksek olduğunu bulgusuna varılmıştır. Bu bulgu bazı gen bozukluklarının şişman hastalarda kan şekeri ve yağ yüksekliğine neden olabileceğini göstermesi açısından çok önemlidir.

Leptin hormonu vücudumuzdaki yağ dokularından salgılanan bir hormon olup beyine sinyaller göndererek iştahı azaltmaktadır. Bu hormon olmayınca kişi aşırı yemek yemekte ve şişmanlamaktadır. Yapılan araştırmada 10 kadar şişman hastanın kan leptin hormon düzeylerinin düşük olduğunu saptanmıştır. Bu düşüklüğün leptin hormonunu üreten gendeki bozukluğa bağlı olma olasılığını ortaya koymuştur. Yapılan bu çalışmada hastaların şişman olmaları (ağırlıkları 150-160)  civarında, ergenliğe girememiş olmaları, seks organlarının gelişmemesi ve birçok hormon bozukluğunun birlikte bulunmuş olmasıdır. Böylece dünyada ilk defa leptin hormonunun seks organlarının gelişiminde önemli rolü olduğunu ve bu hormon olmayınca ergenliğe girilemediğinin saptanmış olmasıdır. Leptin gen bozukluğu ve leptin hormon yetmezliği olan hastalardaki klinik bulgular şöyle sıralanmaktadır.

1.     Aşırı yemek yeme,

2.     Normal doğum kilosu olması ancak şişmanlığın daha szonra hızlı gelişimi,

3.     Devamlı gıda arama,

4.     Sempatik sinir sisteminin az çalışması,

5.     Erişkinlerde sek organlarının iyi gelişmemesi, x

6.     immün sistem veya vücut direncinin zayıf olması.

7.     Beyin hacimlerinde küçüklük.

8.     Beyindeki hipofiz bezinden salgılanan FSH. LH. Growth hormon, TSH ve ACTH hormon salınımlarında bozukluk.

9.     Kandaki bazı mineral düzeyleri (selenyum, mangan ve çinko gibi) düşük bulunması, x

10.     Bir hastada şeker hastalığı, diğerlerinde kanda insülin fazlığı saptanması,

11.     Erkek hastada kemik erimesi ve kan kalsiyum düzeylerinde değişiklikler görülmesi,

Tüm bu çalışmalar gösteriyor ki yağ dokusundan salgılanan leptin hormonun yaşam için çok gerekli bir hormon olduğunu ortaya koymaktadır.

Herkese sağlıklı yaşamlar.