Talasemi olarak da bilinen akdeniz anemisi, bir veya iki atanın hasarlı genlerinin aktarımı ile oluşan kan düzensizliğidir. Akdeniz anemisi taşıyan hastaların hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri normalin altındadır.

Hemoglobinler, kırmızı kan hücrelerinde bulunan, akciğerlerden aldığı oksijeni vücudun her tarafına ve vücutta oluşan karbondioksiti de akciğerlere taşınmasını sağlayan proteinlerdir. Eğer vücuttaki organ ve dokulara yeteri kadar oksijen tedarik edilemezse yorgunluk hissi oluşur.

Hemoglobinler alfa globin ve beta globin olmak üzere iki protein çeşidinden oluşmaktadır. Talasemi bu iki proteinden birini oluşturan genlerde hasar oluştuğunda meydana gelir. Talaseminin iki çeşidi vardır:

Alfa Talasemi: Alfa globin proteininin gen veya genlerinde mutasyon veya eksiklik olduğunda meydana gelir.

Beta Talasemi: Beta globin proteininin gen veya genlerinde mutasyon veya eksiklik olduğunda meydana gelir.

Alfa talasemi genellikle güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika bölgesi kökenli kişilerde görülürken, beta talasemiye Akdeniz ülkelerinde sıklıkla olmak üzere, Çin ve diğer Asya ülkelerinde de nadiren rastlanmaktadır.  Akdeniz anemisinin birçok çeşidi bulunmaktadır. Her çeşidin de farklı alt türleri vardır.

Alfa ve beta talasemi şu iki çeşidi içerir: Majör talasemi, minör talasemi

Majör talesemi hastalığının oluşabilmesi için, anne ve babanın her ikisinden de kusurlu gen aktarımı olması gerekmektedir. Minör talasemi de ise sadece anne veya babanın birinden kusurlu gen aktarılmış olması gerekmektedir. Minör talasemi hastaları genellikle bu hastalığın taşıyıcısı olup, hastalık belirtilerini fazla hissetmezler ve tadavi ihtiyacı duymazlar.

Akdeniz anemisisinin en yaygın belirtisi, vücutta oksijen dağıtımı mekanizmasının iyi çalışamamasından dolayı yorgunluk ve halsizliktir. Akdeniz anemisi hastaları aynı zamanda nefes darlığı, solgunluk ve sarılık hastaları gibi cildin sararması rahatsızlıklarıyla karşı karşıya gelebilirler. En ılımanından en ciddisine tüm belirtiler doğumdan itibaren kendisini gösterebilir. Ancak bazı hastalar bu belirtilerin hiçbiri ile karşılaşmayıp bazıları da yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde karşılaşabilirler.

Akdeniz anemisi hastalarında kan nakli sonrasında veya hastalık durumlarında, kandaki demir miktarı çok fazlalaşabilir. Kan nakli sonrası oluşabilecek enfeksiyon da ciddi problem oluşturabilecek kaynaklardan biridir. Ciddi Akdeniz anemisi hastalarında kemik deformasyonu, dalak büyümesi, büyüme oranının azalması ve konjesif kalp bozuklukları ve anormal kalp ritmi gibi kalp problemleri görülebilir.

Çocuklarda Akdeniz anemisinin tespiti için, kandaki demir miktarı, kırmızı kan hücreleri miktarı ve hemoglobin dağılımı testleri yapılmalıdır. Eğer aile bireyleri Akdeniz anemisi genleri taşıyorsa doğum öncesinde (prenatal) de analiz yapılabilmektedir. Doğum öncesi test yapılması için 11. haftada plasentadan örnek alınır, 16. haftada amniyotik sıvıdan amniyosentez yapılır ve 18. haftadan sonra da ceninden alınan kan, teste tabi tutulur.

Akdeniz anemisinin çok ağır olmayan durumlarında tedavi genel olarak çok minimal olsa dahi, hastalar belirli periyotlarda kan nakli ihtiyacı duyabilirler. Bu hastalara, herhangi bir enfeksiyon, ameliyat veya doğum sonrasında da kan nakli yapılması çok yaygındır. Ancak daha ciddi rahatsızlık yaşayan hastalarda, kan nakli ihtiyacı çok daha fazladır. Çoklu kan nakilleri sonrasında kanda aniden aşırı demir oluşumu olasılığı yüksek olduğundan, genellikle aşırı demirin vücuttan atılmasına yardımcı olması açısından demir şelatörleri (demiri bağlayıp etkisiz hale getiren kimyasal maddeler) verilir. Nadiren, çok ciddi rahatsızlıklarda, uygun bir donör bulunabilirse kemik iliği veya kök hücre transplantasyonu yapılabilir fakat bu işlemlerin barındırdığı risk çok büyük olduğundan son çare olarak düşünülür.

Çoğu Akdeniz anemisi hastalığı temel sağlık prensipleri ve uygun yaşam tarzı ile idare edilebilir. Hastalar, aşırı demirden uzak durmalı ve yeni kırmızı kan hücrelerinin oluşması ve kemiklerin sağlıklı kalması için folik asit, kalsiyum, çinko ve D vitamini içeren gıdalar tüketmelidir. Hastalarda enfeksiyon riski normalden yüksek olduğu için, özellikle yıllık grip aşısı yaptırılmalı ve diğer aşıların da takip edilmesi gerekmektedir.